Что такое мутации?

Одной из причин изменчивости генетического материала являются мутации. Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учеными 18 и 19 вв., Но углубленное изучение мутаций началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин «Мутации» ввел в генетику в 1901 Х. Де Фриз.

Что такое мутации?

Мутации это (от лат. Mutatio - изменение), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации.

Мутагенез - процесс возникновения мутаций.

Способность мутировать - универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов в высших растений, животных и человека; оно лежит в основе изменчивости в живой природе.

Мутация, которая возникла в соматических клетках (соматическая мутация), наследуется только в ряду клеточных поколений, а та, что в половых (генеративные м, утация) - передается следующим поколениям потомков. Кроме мутаций, возникающих в ядерном геноме (ядерные мутации), изменения могут происходить также в ДНК митохондрий и хлоропластов - это цитоплазматические мутации.

типы мутаций

Мутационные изменения могут охватывать несколько нуклеотидов молекулы ДНК, большие по длине последовательности и целые наборы хромосом. Соответственно, различают следующие типы мутаций:

- Точечные,

- Хромосомные,

- Геномные мутации.

точечные мутации

Изменение последовательности ДНК, ограниченную лишь одним или несколькими нуклеотидами, называют точечной мутацией. Такая мутация может представлять собой замену одного нуклеотида на другой. Замена, в результате которой вместо пурина (A, G) включается пиримидин (T, C) или наоборот называется трансверсии. Замена пурина на пурин ^^ G) и, соответственно, пиримидина на пиримидин (T ^ -C), называется транзиции. Транзиции и трансверсии, которые состоялись в кодирующей части гена, могут вызвать замену аминокислоты в составе белка - в таком случае мутации называют миссенс-мутацией (missense), или несинонимичною нуклеотидной заменой. Вследствие вырожденности генетического кода замена нуклеотида может не изменить содержания кодона. Такая нуклеотидная замена называется сеймсенс-мутацией (samesense), или синонимической мутацией. При образовании в результате трансверсии или транзиции стоп-кодона (бессмысленного по аминокислот) нуклеотидную замену называют нонсенс-мутацией (nonsense).

Другими двумя типами точечных мутаций является вставка (Инсерция) или выпадения (делеция) одного или нескольких нуклеотидов. Инсерция или делеция не кратно трем количества нуклеотидов в кодирующей части гена приводит к смещению рамки считывания. Если вставка повторяет последовательность, которая присутствует вблизи места инсерции, то ее называют дупликацией, а многократный повтор нескольких нуклеотидов - экспансией повторов.

хромосомные мутации

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки или хромосомные аберрации) - это нарушения в нормальной морфологии хромосом, наблюдаемые на стадии метафазы или телофазы митоза, когда можно различать отдельные хромосомы. Итак, хромосомными мутациями есть такие крупномасштабные изменения последовательностей ДНК (от 1 млн пар оснований и более), которые можно идентифицировать с помощью оптического микроскопа. В основном под хромосомными аберрациями понимают любые нарушения морфологии хромосом - в том числе такие, которые делают невозможным последующее разделение клетки или вообще несовместимы с жизнью и поэтому не спадкуюються. Хромосомные мутации - это часть хромосомных аберраций, которые наследуются дочерними клетками.

Хромосомные перестройки могут быть:

-внутришньохромосомнимы (происходят в пределах одной хромосомы)

- Межхромосомные (перестройки, охватывающих две разные хромосомы).

Одним из типов внутришньохромосомних перестроек является делеции. Различают терминальные делеции (дефишенси - потери конечных участков хромосом) и интерстициальные - потери внутренних частей хромосом.

К внутришньохромосомних перестроек также принадлежат дупликации (двукратные повторы определенного сегмента хромосомы) амплификации (многократные повторы сегмента хромосомы) и инверсии -Поворот участка хромосомы на 180 °. В зависимости от того, привлекает инверсия область центромеры или нет, различают соответственно перицентрични и парацентрични инверсии. Первые могут значительно изменять морфологию хромосомы, а другие не приводят к изменению морфологического типа хромосомы и детектируются только с помощью методов дифференциальной окраски - методов, которые позволяют визуализировать определенные более или менее интенсивно окрашенные участки, распределение которых является специфическим признаком каждой хромосомы.

К межхромосомные перестроек относят:

- инсерции

- Транслокации.

Инсерция - это вставка участка одной хромосомы внутрь другой (имеются в виду негомологичи хромосомы), которая сопровождается где-леци в первой хромосоме.

Обмен участками между негомологические хромосомами называется транслокацией.

Различают реципрокные и нереципрокни транслокации. Взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом - это реципрокные транслокации.

При нереципрокних транслокациях, в отличие от инсерции, участок одной хромосомы присоединяется к концу другой (при нарушении теломерные зоны этой другой хромосомы).

геномные мутации

Геномная мутация это - изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Три типа геномных мутаций:

- Гаплоидия,

- Полиплоидия,

- Анэуплоидия.

Гаплоидия -это уменьшение вдвое диплоидного набора хромосом. Обратным явлением является полиплоидия - кратное гаплоидному увеличение количества хромосом. Клетка с тремя гаплоидными наборами хромосом называется триплоидные, четырьмя - тетраплоидной и т. Д. Полиплоидия может быть обусловлена ​​или кратным увеличением собственных для данного вида хромосом (Автополиплоидия), или возникать за счет гибридизации, то есть объединения геномов различных видов (аллополиплоиьдия ).

Анэуплоидия - это не кратна гаплоидному набора изменение количества хромосом. Чаще всего она проявляется в увеличении или уменьшении количества копий одной хромосомы, реже - нескольких.